Aree terapeutiche
Atrofia muscolare spinale
Atrofia muscolare spinale (SMA)
La SMA può colpire persone di tutte le età, neonati, bambini, adolescenti e adulti, con diversi livelli di gravità. La SMA a esordio neonatale e infantile è la forma più grave della malattia e può portare alla paralisi, ostacolando lo svolgimento di funzioni vitali, come deglutire o alzare la testa. La SMA a insorgenza tardiva, più comune tra bambini, adolescenti e adulti, si manifesta con debolezza muscolare e disabilità, come l’incapacità di stare in piedi o di camminare autonomamente.
Il nostro approccio
In passato le persone con SMA e le loro famiglie non potevano contare su alcuna opportunità terapeutica. Le cose sono cambiate nel dicembre 2016, quando Biogen ha ricevuto dalla Food and Drug Administration statunitense (FDA) l’approvazione per la prima terapia per il trattamento della SMA. Da allora, questa terapia è stata approvata in oltre 60 Paesi, compresa l’Italia, e ha contribuito a migliorare la vita di migliaia di persone in tutto il mondo.
Ricerca innovativa
Oggi, l’impegno di Biogen nei confronti delle persone che convivono con la SMA non si ferma. Continuiamo a portare avanti una ricerca scientifica d’avanguardia, per rispondere ai bisogni ancora insoddisfatti e per migliorare il trattamento di questa malattia genetica rara.
Biogen sta collaborando con Ionis Pharmaceuticals per identificare nuove opzioni terapeutiche, in particolare nuovi potenziali oligonucleotidi antisenso (ASO).
Inoltre, costruendo sulle conoscenze che abbiamo acquisito nell’ambito della SMA, siamo impegnati a sviluppare nuove possibili soluzioni terapeutiche per altre malattie neuromuscolari dove persistono ampi bisogni medici ancora insoddisfatti.
Dati e numeri
1 su 40-50
Circa 1 su 40-50 persone nel mondo è portatrice del gene che causa la SMA.1
1 su 10 mila
La SMA colpisce circa un neonato su 10.000 al mondo3
2 anni
Se non trattati, la maggior parte dei neonati colpiti dalla forma più grave di SMA muore entro due anni
Lupo racconta la SMA
Stati d’animo, sfide e obiettivi di chi vive da vicino con l’atrofia muscolare spinale in 12 favole illustrate.
Un progetto realizzato da Biogen con l’obiettivo di aumentare la consapevolezza su una patologia rara e invalidante come l’Atrofia Muscolare Spinale e per sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema. Un libro di favole per bambini, ragazzi e genitori – scritto dallo psicologo Jacopo Casiraghi e illustrato da Samuele Gaudio di IED (Istituto Europeo di Design) per rappresentare e raccontare gli stati d’animo, le sfide e gli obiettivi di chi vive da vicino la SMA che tutt’oggi è la più comune causa genetica di mortalità infantile4. Un modo per descrivere e far conoscere un mondo non semplice da vivere, ma nemmeno, alle volte, da raccontare.
“Lupo racconta la SMA” ha ricevuto il pieno sostegno ed il patrocinio, oltre che della comunità SMA, anche di Famiglie SMA, dell’Associazione per lo Studio delle Distrofie Muscolari Spinali Infantili (ASAMSI), della Società Italiana di Neurologia (SIN), dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM), dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) e del Consiglio Nazionale Ordine degli Psicologi (CNOP).
Dopo il successo del libro, i racconti prendono vita con le voci di Luca Ward e Nicolas Vaporidis in un emozionante podcast di 14 puntate che potete ascoltare su Spotify e qui https://care.togetherinsma.it/
Per qualsiasi approfondimento sulla SMA vi invitiamo a consultare il sito https://care.togetherinsma.it/
Lo Spinal Muscular Atrophy Management Lab
E’il primo laboratorio di management frutto della collaborazione già in corso tra SDA Bocconi School of Management e Biogen Italia, che ha l’obiettivo di supportare i sistemi, i professionisti e i pazienti nel migliorare la qualità delle cure per le persone affette da SMA. Il Lab organizza attività che raccolgono un ampio portafoglio di temi centrali per pazienti, professionisti e istituzioni.
Abitiamo nuovi spazi di libertà
Con la tecnologia la casa diventa intelligente, sicura e accessibile per le persone con disalibilità.
La tecnologia può trasformare l’ambiente domestico e una casa “intelligente” può rappresentare uno strumento importante per supportare l’indipendenza, l’autonomia e la sicurezza delle persone che vivono con gravi disabilità, come quelle causate da malattie neuromuscolari e neurodegenerative.
Eppure, la “casa intelligente” è ancora una realtà scarsamente conosciuta, poco diffusa e l’accesso a queste tecnologie nelle diverse realtà regionali è al momento disomogeneo.
Il progetto “Abitiamo nuovi spazi di libertà”, promosso da Biogen e dai Centri Clinici NeMO, in collaborazione con NeMO Lab e con il Patrocinio di AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), Famiglie SMA (Associazione Genitori per la Ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale) e UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), nasce con l’obiettivo di fare luce sul ruolo che la tecnologia domotica e i sistemi di controllo ambientale possono avere per rispondere ai bisogni di chi convive con la disabilità, e di muovere all’azione la comunità NMD e le istituzioni per lavorare insieme affinchè la casa intelligente possa un giorno essere realtà per tutti.
- Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Atrofia Muscolare Spinale: Mutazioni, Testing, e Rilevanza Clinica. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603.
- Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017 May;27(5):428-438. doi: 10.1016/j.nmd.2017.01.018. Epub 2017 Feb 3.
- Mazzone ES, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub 2017 Feb 6.